【学习目标】

1.举例说出人类遗传病的主要类型

2.进行人群中遗传病的调查

3.了解基因诊断在遗传病监测中的应用，以及人类基因组计划对科学的发展、人类健康和社会伦理等方面的影响

【重点难点】

重点：1.人类常见遗传病的主要类型及其遗传方式

2.遗传病的监测核预防

难点：1.类常见遗传病的主要类型及其遗传方式的判断

       2.推算遗传病的发病率

【自主学习】

1、人类常见的遗传病类型（阅读90页）

(1)人类遗传病通常是指由          改变引起的人类疾病，主要可以分为                                             (2)单基因遗传病是指             控制的遗传病。如

常染色体显性遗传病的有                             ；

常染色体隐性遗传病的有                ；伴X染色体隐性遗传病的有                        ；伴X染色体显性遗传病的有             等。

（3）多基因遗传病是指受             控制的人类遗传病。如：        、         、          、        、      

      等。多基因遗传病在群体中的发病率            。

（4）染色体异常遗传病包括染色体结构变异，如                  ，染色体数目变异，如                    。

（5）调查人类遗传病时最好选取                            

                  遗传病，如:                                

二、遗传病的监测和预防（阅读92页）

1.手段：主要包括           和产前诊断。

2.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如                、            、孕妇血细胞检查以及 

            等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

（1）人类基因组计划与人体健康（阅读92、93页）

人类基因组计划简称为         ，目的是测定人类基因组的               ，解读其中包含的遗传信息。测序结果表明，人类基因组由31.6亿个碱基组成，已发现的基因约为2.0~2.5万个。           

【问题生成】

同学们，通过你的自主学习，你还有哪些疑惑，请把问题填写在下面

 

 

【师生互动、问题探讨】

1.  若调查某单基因遗传病的遗传方式，应如何进行?

 

 

若调查的是发病率如何进行？

 

 

2.  形成21三体综合征的可能原因？

 

3.  基因诊断的原理是什么？

 

4.  先天性疾病与遗传病有什么区别？

5.  人类基因组计划测定人类       条染色体上的DNA。

6.遗传规律技巧：

⑴把握1条思路：判断遗传方式—推导基因型—算概率

⑵夯实2个基础：概念、原理

⑶避开5个陷阱:2/3陷阱，自交与自由交配陷阱，连续自交陷阱，一种病与两种病陷阱，患病男孩与男孩患病陷阱

⑷处理5个例外：不完全显性，复等位基因，致死基因，基因互作，伴性遗传

⑸做好7个判断：是否遵循孟德尔定律，显性还是隐性，亲代还是子代，X还是常染色体，纯合子还是杂合子，正常基因还是致死基因，同源还是非同源区段

  【课堂小结与反思】

 

 

 

【自我检测】

1．下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是 （    ）                                  

A．抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病

B．冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病

C．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病

D．21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对

2．基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一个人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确的是  （     ）                                                 

①丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测　

②当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性　

③丈夫为患者，胎儿是男性时，不需要对胎儿进行基因检测 

④当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性

A．①     B．②③       C．①②          D．①④

3．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观察，难以发现

的遗传病是           (　  　)

A．苯丙酮尿症携带者     B．21三体综合征 

C．猫叫综合征           D．镰刀型细胞贫血症

4．以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。下列有关说法，正确的是　　　　（    ）                                                  

 

 

 

 

 

A.甲病不可能是X隐性遗传病       

B．乙病是X显性遗传病

C．患乙病的男性一般多于女性      

D．1号和2号所生的孩子可能患甲病

5．对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基因的一组是  (　　)

 

 

 

 

 

 

 

A．3号、5号、13号、15号　　　       

B．3号、5号、11号、14号

C．2号、3号、13号、14号                   

 D．2号、5号、9号、10号

6．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 （     ）                                   

A．先天性的疾病都是遗传病

B．一个家族几代人中都出现过的遗传病一定是由显性致病基因控制的

C．染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病

D．遗传病的发病与环境因素无关

7．某遗传病是由一对等位基因控制的，小明和他的父亲得了这种遗传病。经测定，他的母亲不含有该致病基因。推测该病的致病基因可能是          　　　　　　(　　)

A．X染色体上的隐性基因     B．X染色体上的显性基因         

C．常染色体上的隐性基因    D．常染色体上的显性基因

8．某患者得了一种常染色体显性遗传病，其父母均为患者。该病基因显性纯合致死，其父母再生一个患病孩子为杂合子的概率为                                  (　　)

A．1     B．2/3        C．1/3           D．1/2

9．下列关于遗传病的叙述错误的是  (　　)                                        

A．一般来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同

B．猫叫综合征属于人体染色体数目变异引发的遗传病

C．血友病属于单基因遗传病

D．多基因遗传病是指多对等位基因控制的人类遗传病

10．某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是  (　 　)                  A．1/88       B．1/22     C．7/2 200        D．3/800

11．如图表示某人类遗传病的系谱图，如果母亲是纯合子，则该病的致病基因可能是(　 　)

A.X染色体上的隐性基因      

B.X染色体上的显性基因

C.常染色体上的隐性基因      

D.常染色体上的显性基因

12．人类有一种遗传病，牙齿因缺少珐琅质而呈现棕色，患病男性与正常女性结婚，女儿均为棕色牙齿，儿子都正常。则他们的      (　  　)

A．儿子与正常女子结婚，后代患病率为1/4 

B．儿子与正常女子结婚，后代患者一定是女性

C．女儿与正常男子结婚，其后代患病率为1/2

D．女儿与正常男子结婚，后代患者一定是男性

13．确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有            （      ）

①B超检查            ②羊水检查     

 ③孕妇血细胞检查     ④绒毛细胞检查

A、①②③            B、②③④        

C、①②③④          D、①③

14．下图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因分别用A、a表示)。请分析回答：

(1)Ⅲ₇号个体婚前应进行______________，以防止生出有遗传病的后代。

(2)通过__________个体可以排除这种病是显性遗传病。若Ⅱ₄号个体不带有此致病基因，Ⅲ₇和Ⅲ₁₀婚配，后代男孩患此病的几率是________。

(3)若Ⅱ₄号个体带有此致病基因，Ⅲ₇是红绿色盲基因携带者(相关基因用B、b表示)，Ⅲ₇和Ⅲ₁₀婚配，生下患病孩子的几率是________。

(4)若Ⅱ₃和Ⅱ₄均不患红绿色盲且染色体数正常，但Ⅲ₈既是红绿色盲又是Klinfelter综合征(XXY)患者，其病因是Ⅱ代中的______号个体产生配子时，在减数第______次分裂过程中发生异常。

15.遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如图。请回答下列问题

 

（1） 甲病的遗传方式是______         。

（2） 乙病的遗传方式不可能是______          _。

（3） 如果II-4、II-6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式，①双胞胎（IV-1与IV-2）同时患有两种遗传病的概率是_______。

②双胞胎中男孩（IV-1）同时患有甲、乙两种遗传病的概率是       ，女孩（IV-2）同时患有甲、乙两种遗传病的概率是          。