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章末测试：基因突变及其他变异（人教版）4
一、选择题
1．以下有关基因重组的叙述，错误的是 ( )
A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
C.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离
D.同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关
2．人类血管性假血友病基因位于X染色体上，长度180 kb。基因前已经发现该病有20多 种类型，这表明基因突变具有( )
A．不定向性 B．可逆性 C．随机性 D．重复性
3．(2010年福建六校联考)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常建立系谱图。必需的信息不包括( )
A．性别、性状表现
B．亲子关系
C．遗传病是显性还是隐性、是在常染色体上还是在X染色体上
D．世代数以及每一个体在世代中的位置
4．5-溴尿嘧啶(Bu)是胸腺嘧啶(T)的结构类似物，在含有Bu的培养基上培养大肠杆菌，得到少数突变型大肠杆菌。突变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但(A＋T)/(G＋C)的碱基比例略小于原大肠杆菌，这说明Bu诱发突变的机制是( )
A．阻止碱基正常配对
B．断裂DNA链中糖与磷酸基之间的化学键
C．诱发DNA链发生碱基种类置换
D．诱发DNA链发生碱基序列变化
5．基因突变发生的时间是 （ ）
A.DNA复制时 B.减数分裂的四分体期
C.减数第一次分裂后期 D.B和C项都是
6．(2010·河北黄石一中月考)图1表示b基因正常转录过程中的局部状态图，图2表示该生物正常个体的体细胞基因和染色体的关系，某生物的黑色素产生需要如图3所示的3类基因参与控制，三类基因的控制均表现为完全显性，下列说法正确的是( )
A．由图2所示的基因型可以推知：该生物体能合成黑色素
B．若b1链的(A＋T＋C)/b2链的(A＋T＋G)＝0.3，则b2 为RNA链
C．若图2中的2个b基因都突变为B，则该生物体可以合成出物质乙
D．图2所示的生物体中肯定存在某细胞的含有4个b基因
7．图示细胞的中含有的染色体组数目分别是( )
A．5个、4个
B．10个、8个
C．5个、2个
D．2.5个、2个
8．下图表示某正常基因及指导将合成的多肽顺序。A～D位点发生的突变导致肽链延长停止的是[除图中密码子外，已知GAC(天冬氨酸)、CGU(甘氨酸)、GGG(甘氨酸)、AUG(甲硫氨酸)、UAG(终止)]( )
A.G/C→A/T B.T/A→G/C
C.T/A→C/G D.丢失T/A
9．对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基 因的一组是 ( )
A.3号、5号、13号、15号
B.3号、5号、11号、14号
C.2号、3号、13号、14号
D.2号、5号、9号、10号
10．下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是 ( )
A.抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病
B.冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病
C.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病
D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对
11．某校学生在开展研究性学习时，进行了人类遗传病方面的调查研究，发现一家族中有的成员患甲种遗传病，有的成员患乙种遗传病。如图是该校学生根据调查结果绘制的该家族遗传系谱图，现已查明，Ⅱ6不携带致病基因。下列对该家族系谱的分析判断中，正确的是( )
A．甲、乙两病均为常染色体隐性遗传病
B．Ⅲ8的致病基因中有一个来自Ⅰ1
C．甲病是性染色体病，乙病是常染色体病
D．若Ⅲ8和Ⅲ9婚配，则后代患乙病概率为1/8
12．调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N=a／b×100％进行计算，则公式中a和b依次表示 ( )
A．某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数
B．有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数
C．某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数
D．有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数
13．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观察，难以发现的遗传病是 （ ）
A.苯丙酮尿症携带者 B.21三体综合征
C.猫叫综合征 D.镰刀型细胞贫血症
14．用基因型为 
的普通小麦的花粉进行离体培养，得到的植株再用秋水仙素处理，得到的植株是（ ）
A．纯合子的二倍体 B．杂合子的二倍体
C．纯合子的六倍体 D．纯合子的单倍体
15．如图为某种遗传病的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是 ( )
A．Ⅲ5与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1／4
B．若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加
C．从优生的角度出发，建议Ⅲ1在怀孕期间进行胎儿的基因诊断
D．Ⅲ1与Ⅲ2为旁系血亲
16．下列关于遗传病的叙述，正确的是 ( )
①先天性疾病都是遗传病
②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高
③21三体综合征属于性染色体病
④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病
⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传
⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因
A．①②③⑤ B．②④⑤⑥ C．①③④⑥ D．②④⑤
17．下列变异的原理一般认为属于基因重组的是 ( )
A.将转基因的四倍体与正常的二倍体杂交，生产出不育的转基因三倍体鱼苗
B.血红蛋白的氨基酸排列顺序发生改变，导致某些血红蛋白病
C.一对表现型正常的夫妇，生下了一个既白化又色盲的儿子
D.高产青霉素的菌株、太空椒等的培育
18．对下列各图所表示的生物学意义的描述，正确的是 ( )
A．甲图中生物自交后产生基因型为Aadd个体的概率为1/6
B．乙图细胞若处于有丝分裂后期，则该生物正常体细胞的染色体数为4条
C．丙图家系中男性患者明显多于女性患者，该病最有可能是伴X隐性遗传病
D．丁图表示某果蝇染色体组成，其配子基因型有AXW、aXW两种
19．下列一定不存在同源染色体的细胞是 ( )
A.卵细胞 B.单倍体生物体细胞
C.胚细胞 D.含一个染色体组的细胞
20．调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率（N）。若以公式N= ×100%进行计算，则公式中a和b依次表示 ( )
A.某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数
B.有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数
C.某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数
D.有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数
二、填空题
21．2003年6月，中山市人民医院基因研究室在为一孕妇做基因检测时发现其染色体中有四条发生了易位。这种复杂的染色体核型极为罕见，该研究室遂将提取的标本和有关资料送往中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定，收到反馈，确认此罕见的染色体核型为世界首报核型。这位孕妇2002年4月和2003年4月两次怀孕都是在60天左右死胎、流产。医院对夫妇俩做的常规检查都无异常，孕妇的父母也不是近亲结婚。根据经验，医生怀疑这种自然流产与遗传因素有关，就建议她接受基因检查。在随后进行染色体外周血核型检查时，医生发现这名孕妇细胞中竞有4条染色体异常，其中的3号、21号、12号和18号染色体发生了平衡易位(如图)。通俗点说，就是3号和21号染色体各有一段跑到对方那里“串门”了，12号和18号也是如此。由于两条染色体异常都已很少见，目前统计的发生率约为千分之一点九；而四条染色体同时异常则是极为罕见，估计百万个人中才可能有一个。
根据上述材料，回答下列问题：
(1)染色体结构变异除了“易位”以外，还有_________、_________和_________。
(2)这位孕妇不管形态上还是生理上都和正常人一样，但在生育下一代时就会出现流产、死胎、早产和生育夭折的畸形儿等现象，原因是____________________________________
___________________________________________________________________________。
(3)这种极为罕见的染色体核型虽然给这名孕妇及一家带来了痛苦，但从另一方面来说也有重要意义，你认为这种染色体核型发现的重要意义体现在哪些方面?________________
___________________________________________________________________________。
(4)如果这名妇女非常想体会一下做母亲的感觉，即十月怀胎生下一个健康的后代，你认为可行的方法是____________________________________________________________
___________________________________________________________________________。
22．下图为某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病遗传方式的思维方式：
（1）进行分析的关键性个体是______________的表现型，可排除显性遗传。
（2）个体_________________的表现型可以排除Y染色体上的遗传。
（3）如果_________________号个体有病，则可排除X染色体上的隐性遗传。
（4）根据上述推理，你所得出的结论是__________________________________。
（5）如果该病是受常染色体上隐性基因控制，则8号和10号同时是杂合体的概率为___________________________________________。
23．已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。
(1)调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；
②设计记录表格及调查要点如下：
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双亲性状 |
调查的家庭个数 |
子女总数 |
子女患病人数 |
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男 |
女 |
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双亲正常 |
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总计 |
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③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；
④数据汇总，统计分析结果。
(2)回答问题：
①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是________遗传病。
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病。
④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是________遗传病。
⑤若只有男性患病，可能是________遗传病。
24．由于基因突变，导致蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据以下图、表回答问题：
(1)图中Ⅰ过程发生的场所是___________，Ⅱ过程叫____________。
(2)除赖氨酸以外，图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小？____________。原因是_____________________________。
(3)若图中X是甲硫氨酸，且②链与⑤链只有一个碱基不同，那么⑤链不同于②链上的那个碱基是__________。
(4)从表中可看出密码子具有__________，它对生物体生存和发展的意义是：
______________________________________。
答案解析
一、选择题
1．C
解析 据题分析，矮生性状若为伴X染色体隐性遗传，结果成立，但不是因为携带了X染色体就矮生，B项不正确；若为常染色体隐性遗传，D结果成立；若是营养不良，A结果成立；若发生了基因突变，C结果也成立。
2．A
解析：由题意知，X染色体同一位点上控制人类血管性假血友病的基因有20多种类型，说明该位点上的基因由于突变的不定向性产生多个等位基因。
3．解析：遗传病是显性还是隐性、是在常染色体上还是在X染色体上须从系谱图中进行推导。
答案：C
4．C
解析：由于是5-溴尿嘧啶置换了胸腺嘧啶，因而使A＋T的数目减少，使(A＋T)/(G＋C)的碱基比例小于原大肠杆菌。
5．A
6．D
解析：由图3可知：合成黑色素需要A、b和C基因同时存在，而图2所示的个体中不含C基因，该生物体肯定不能合成黑色素，A错误。若图2中的2个b基因都突变为B，则该生物体不能合成出物质乙，C错误。RNA不含T，B错误。图2所示的生物体中的细胞的分裂过程中，DNA分子要进行复制，可以含有4个b基因，D正确。
7．A
解析：由甲图可知，染色体数目为10条，形态为2种，据公式染色体组的数目＝，故图甲的染色体组数为5。由图乙可知其基因型为AAaaBBbb，据染色体组数为控制同一性状的相同基因或等位基因出现的次数，故染色体组数为4。
8．A
解析：终于密码子为UAG，多肽链中四种氨基酸只有色氨酸、酪氨酸对应的密码子改变1个碱基才能导致胎链延长停止，据图分析A、B、C、D中G/C→A/T，才能形成终止密码子，使多肽将合成停止。
9．B
10．D
解析 21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一条。冠心病是多基因控制的遗传病，具有在群体中发病率高，容易受环境影响的特点。
11．C
解析：根据Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ8，“无中生有”为隐性及利用反证法确定乙病不可能是伴X遗传病，只能是常染色体隐性遗传病。根据Ⅱ5、Ⅱ6、Ⅲ9，“无中生有”为隐性，又知道Ⅱ6不携带致病基因，所以甲病只能为伴X隐性遗传病。用Xb来表示甲病基因，a表示乙病基因，则Ⅲ8基因型为aaXBXb(1/2)或aaXBXB(1/2)；Ⅲ9基因型为：AaXbY(1/2)或AAXbY(1/2)，两者后代患甲病的概率为：1/2×1/2＝1/4，患乙病的概率为：1/2×1/2＝1/4。
12．C
13．A
解析 21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以利用组织切片难以发现。
14．C
15．B
16．B
17．C
解析 本题以生物进化的原材料为核心命题点，考查了基因突变、染色体变异等知识点，综合考查判断、分析能力。“突变和基因重组为生物进化提供原材料”中的突变是广义的突变，包括基因突变和染色体变异，B属基因突变，C、D属染色体变异。A中绿色的出现属隐性基因的纯合，不属于突变。
18．B
19．D
解析 缺少一个基因可能是该基因在X染色体上，Y染色体上没有相应的基因或等位基因，也可能是染色体的缺失，还有一种可能是该细胞中缺少了一条染色体。基因突变只能改变基因的类型而不能改变基因的数目。
20．C
解析 遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。
二、填空题
21．(1)缺失 重复 倒位
(2)虽然这位妇女染色体结构异常，但并不导致遗传物质的丢失，所以和常人一样。但是这位妇女在形成卵细胞的过程中，遗传物质的分配失衡(增加或减少)，所以会产生流产等现象
(3)对丰富人类染色体异常核型登记库、遗传学的临床研究、遗传性疾病的诊断以及指导优生优育都有重要意义
(4)“试管婴儿”即取别人的正常卵子，与其丈夫精子体外受精后，移人自己子宫内继续怀孕
22．（1）．
（2）．
和
（3）．
（4）．该病是常染色体或X染色体上的隐性基因控制的遗传病（5）．
23．(2)①如下表：
|
双亲性状 |
调查的家庭个数 |
子女总数 |
子女患病人数 |
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男 |
女 |
|||
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双亲正常 |
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母患病 |
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父正常 |
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父患病 |
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母正常 |
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双亲都 |
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患病 |
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总计 |
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②常染色体隐性 ④伴X染色体显性 ⑤伴Y染色体
解析：双亲是否患病的组合方式共有4种，根据表格特点分析最后一行应填写各数据的统计。常染色体遗传病男女患病率相当，但显性发病率高于隐性；伴X染色体遗传病男女患病率不等，显性时女多于男，隐性时男多于女；伴Y染色体遗传病患者只有男性。解题时应根据各遗传病的特点进行分析。。
24．解析：(1)I过程为翻译过程，发生在核糖体上，Ⅱ过程为以DNA为模板，合成RNA，属于基因表达的转录过程。(2)赖氨酸的密码子为AAA或AAG，与表中各种氨基酸的密码子比较，丝氨酸的密码子AGU或AGC和赖氨酸的密码子相差最大，差两个碱基。(3)甲硫氨酸的密码子为AUG，应该是由密码子AAG变化而来，说明⑤号链上由②号链上的AAG→ATG或TTC→TAC。(4)表中显示，有些氨基酸可以由两个或两个以上的密码子决定，即密码子的简并性。
答案：(1)核糖体 转录 (2)丝氨酸 要同时突变两个碱基 (3)A或T (4)简并性 增强了密码容错性；保证了翻译的速度(从增强密码容错性的角度来解释，当密码子中有一个碱基改变时，由于密码的简并性，可能并不会改变其对应的氨基酸；从密码子使用频率来考虑，当某种氨基酸使用频率高时，几种不同的密码子都编码一种氨基酸可以保证翻译的速度。)
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